El Síndrome de Smith Magenis es un desorden genético distinto y clínico reconocible, caracterizado por un patrón especifico de características físicas, del comportamiento y del desarrollo.

El Sindrome de Smith Magenis fue descubierto a principios de los años 80 por Ana C. M. Smith y Ellen Magenis, y es el resultado de la cancelación del cromosoma 17 (17p ll.2).
La cancelación ocurre espontáneamente por causas desconocidas, por lo tanto no es un desorden familiar, un único miembro de la familia puede ser afectado, sin distinción de sexo, ni raza,....Se estima que uno de cada 25000 nacimientos tengan este desorden. En España actualmente bajo nuestro conocimiento existen 6 casos, sin embargo se estima que puedan haber muchos más casos sin identificar.
El Síndrome de Smith Magenis es un desorden genético distinto y clínico reconocible, caracterizado por un patrón especifico de características físicas, del comportamiento y del desarrollo.
El Sindrome de Smith Magenis fue descubierto a principios de los años 80 por Ana C. M. Smith y Ellen Magenis, y es el resultado de la cancelación del cromosoma 17 (17p ll.2).
La cancelación ocurre espontáneamente por causas desconocidas, por lo tanto no es un desorden familiar, un único miembro de la familia puede ser afectado, sin distinción de sexo, ni raza,....Se estima que uno de cada 25000 nacimientos tengan este desorden. En España actualmente bajo nuestro conocimiento existen 6 casos, sin embargo se estima que puedan haber muchos más casos sin identificar.

Comentario[s]

información Escrito por maria el 2006-08-27 23:06:38 Acaban de diagnosticar a mi hija de 8 años con este sindrome, me gustaria ponerme en contacto con familias afectadas de España y obtener más información

diagnostico Escrito por Fernando el 2006-09-13 12:31:38 ponerme en contacto con familias afectadas de España y obtener más información       Escribe tu comentario   Desearia ponerme en contacto con familias afectadas de España y obtener más información

Escrito por Fernando el 2006-10-23 20:45:48 Desearia ponerme en contacto con familias afectadas de España y obtener más información

necesito urgente mas informacion Escrito por karina Tobar el 2007-11-29 03:58:52 a mi pequeña hermana de 6 años le diagnosticaron el sindrome y no sabemos en la familia de que se trata

Desde Argentina Escrito por IreneH el 2008-01-02 20:03:49 Soy la mamá de Ana, una niña de 9 años con Smith Magenis. Es la primera vez que entro en una página sobre el tema y estoy sorprendida. Me gustaría recibir toda la información posible y si saben de asociaciones o familias con alguien con Smith Magenis en mi país, Argentina

contacto en Argentina Escrito por SOLME79 el 2010-02-26 03:30:26 Hola, queria saber si hay alguna fundacion en argentina y me gustaria contactarme con papas que esten interesado en formar algun centro de informacion y contencion para familias que tengas algun miembro con este sindrome.  mi mail es Esta dirección de correo electrónico está protegida contra los robots de spam, necesita tener Javascript activado para poder verla

Sólo los usuarios registrados pueden escribir comentarios.
Por favor valídate o regístrate.

Powered by AkoComment 2.0!