Características faciales distintas, cabeza ancha y corta, frente prominente, amplio puente nasal, aspecto distinto de la boca con el labio superior volcado y carnoso (estas características faciales pueden ser sutiles).

- Estatura corta.
- Voz ronca y profunda.
- Bajo tono muscular en la infancia.
- Problemas oculares, miopía, astigmatismo,...
- Insensibilidad al dolor.
- Pies planos, dedos de las manos y pies cortos.
- Escoliosis.
- Problemas de corazón.
- Problemas en los órganos urinarios
- Problemas del oído.
- Tienen un caminar inusual.
- Piel áspera.
- El grado térmico del cuerpo más bajo de lo normal.


Características de Comportamiento y Desarrollo:

- Hiperactividad.
- Dificultad al aprender.
- Retraso del habla.
- Retraso mental. (Los grados varían según cada caso).
- Disturbios del sueño.
- Arrebatos explosivos, rabietas, comportamiento destructivo y agresivo, excitabilidad, se muerden las uñas, sé autoagreden (se muerden el brazo o la mano, se golpean la cabeza,...).
- Disposición feliz.
- Griterío frecuente.
- Problemas de alimentación.
- Inserción de objetos en los oídos, nariz, u otros orificios del cuerpo.
- Tienen muy buen sentido del humor.


Más de la mitad de los niños con el síndrome de Smith Magenis tienen desordenes de sueño (se despierta varias veces por la noche). Tienden a dormir varias veces durante el día por necesidad sin poder evitarlo debido al ritmo invertido de la melatonina. Ante este desorden se recomienda que el niño esté seguro donde duerma, quitar artículos pequeños u otros objetos que puedan ser dañinos para el niño, y usar un mecanismo para fijar la puerta de modo que no puedan deambular por la casa.

No hay curación para el síndrome de Smith Magenis, por lo tanto, el programa del tratamiento implica él ir manejando todos los síntomas del niño. El niño exhibe comportamientos perjudiciales para sí mismo, es agresivo, tiene arrebatos y quiere ser constantemente el centro de atención.

Alguna persona con el síndrome de Smith Magenis puede que nunca demuestre problemas de comportamiento aunque ocurre un cierto grado de problemas de sueño y de autolesionarse. A pesar de sus comportamientos muy difíciles, los niños y adultos con el síndrome de Smith Magenis son muy cariños, y tienen mucho potencial sin aprovechar.

Los niños con síndrome de Smith Magenis responden muy bien a la rutina y la tranquilidad. Responden muy bien al afecto y este les motiva para ser agradables, cariñosos y para hacer el bien.