Los niños con el síndrome de Smith Magenis tienen una gran inclinación hacia los adultos, teniendo a veces una necesidad insaciable de atención individual. Esta es una característica clave de la personalidad de los niños con este síndrome de Smith Magenis, que tiene importantes implicaciones tanto en casa como en clase...
CONSUTA- ESTUDIOS GENETICOS - 2007/09/13 08:02
Hola buenas tardes... les escribo desde Buenos Aires Argentina, investigando por la web encontré la página.
En primer lugar mi nombre es Jazmín Menéndez, vivimos en Bernal- Prov. de Buenos Aires- Argentina. Soy mamá de un niño de 8 años supuestamente con TGD, actualmente estamos haciendo una re-evaluación para definir su diagnóstico ya que está entre el síndrome de asperger y PDD-NOS (dos de los TGD, Trastornos generalizados del desarrollo). Bueno, realmente llegué a la página... porque como les conté estamos haciendo un re-diagnostico y nos enviaron hacer unos estudios genéticos llamados:
"Hibridación Genómica Comparativa- CGH" y la genetista DRA. CLAUDIA ARBERAS habló algo de una técnica de hibridación in situ de fluorescencia (FISH)....
ESTE ESTUDIO NO SE HACE EN ARGENTINA, POR LO QUE NOS COMENTÓ EL LABORATORIO GENOS, A DONDE NOS ENVIÓ LA DRA. por lo tanto el lunes próximo debemos consultar en qué parte del mundo lo hacen y los costos del mismo ya que lo tendremos que pagar nosotros debido a que la Obra social Osde no creo que lo cubra....
Bueno realmente cuando nos dijo esto el laboratorio... con mi esposo tuvimos una gran duda... el por qué le manda a nuestro hijo hacer estos estudios...? Habíendole hecho los estudios cromosomáticos y genéticos en el año 2002 para descartar el síndrome de frágil x... que por suerte salieron perfectos... La DRA. ARBERAS nos dijo que ese estudio era antiguo y que ahora están los estudios que antes les mencioné.... no nos aclaró más nada la Doctora, por eso estoy buscando información, sumado a que ayer justamente leí una nota en el diario: http://elmundosalud.elmundo.es/elmundosalud/2007/09/10/medicina/1189424411.html Como no me quedó claro el por qué le mandó hacer este estudio a nuestro hijo, empecé a leer por la web... y encontré la página..
Bueno realmente me gustaría saber si ustedes hicieron estos estudios genéticos, en dónde... etc... sus hijos antes tuvieron algún diagnostico de trastornos del desarrollo...??? Etc... todo lo que me puedan contar se los agradecería...
Nosotros siempre hemos apostado a los abordajes conductuales para ayudar a nuestro hijo... ya que los trastornos del desarrollo, por más que no hay aparentemente ningún cromosoma afectado, hasta el día de hoy... también tienen muchos trastornos de conductas, problemas de sueño... falta de control a los impulsos, rabietas... etc.... Bueno realmente me encantaría saber sus experiencias... más que están en nuestro país... nosotros siempre lo tratamos en Fleni... y ahora estamos haciendo una interconsulta con el DR. RUGGIERI... ya que nunca nos definieron el diagnostico... pero realmente necesitamos definir el diagnostico, para el tema colegios y todo lo demás... es decir tener una línea base para lograr un mejor abordaje...
Bueno gracias por toda su atención y deferencia... cuando puedan espero su mail... gracias.. JAZMÍN menendezjazmin@gmail.com
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IreneH
Fresh Boarder
Re:CONSUTA- ESTUDIOS GENETICOS - 2008/01/10 01:56
Jazmin. Soy compatriota tuya y también consulté a la Dra. Arberas por mi hija. Fué ella quien le diagnosticó el sindrome de Smith Magenis. Primero te quería decir que la doctora me inspira total confianza. Deberías preguntarle a ella lo que te genera dudas. Los médicos son nuestras mejores fuentes de consulta. Los padres debemos perderles el miedo y atrevernos a preguntar todo lo que se nos cruce por la cabeza. A veces ellos no explican todo con pelos y señales porque no quieren confundirnos o no saben como vamos a procesar la información y por ahí no ven la necesidad. Por otro lado te recomiendo que busques en internet la ley de discapacidad y la ley 24,901. Lee sobre todo el capitulo VII. Prestaciones complementarias. Osde o quien sea está obligado a cubrir el estudio que corresponda a tu hijo se realice donde se realice. También te paso los teléfonos de una ong de abogados especializados en discapacidad, se trata de RALS 4371-5940 y 4372-4766. Están en Tucumán 2190 5° piso capital federal. espero que esta información te sea útil Irene
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jazmin
Fresh Boarder
Re:CONSUTA- ESTUDIOS GENETICOS - 2008/01/10 02:07
Hola Irene... muchas gracias por la información. Te envío un gran saludo... Jazmín
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jenny
Junior Boarder
Re:CONSUTA- ESTUDIOS GENETICOS - 2008/10/01 02:39
hola jazmin mi nombre es jennifer y vivo en stgo. de chile y soy mama de byron de 5 años quien tiene el sindrome de sms y se lo detectaron en chile con el examen de fish de fluorescencia insitu cromosoma17 lo hacen aca en la clinica alemana de stgo. su valor es de aprox. 80.000.- pesos chilenos y el otro examen tambien lo hacen aca en stgo.
cualkier cosa comunicate conmigo bykar03@hotmail.com
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